篇一：新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查的重要性
一问：您知道什么是新生儿疾病筛查吗？
答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康 的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期 治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病中包括先天性甲状腺功能减 低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
二问：为什么要进行新生儿疾病筛查？
答：某些先天性遗传代谢病，在婴儿出生的头几个月里往往 与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。而这些 疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤， 导致智力发育明显落后或其他残疾：如在出生一个月内明确诊 断，并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能 达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血 液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童 残障争取宝贵的时间。
三问：新生儿疾病筛查的病种有哪些？
答：新生儿疾病筛查项目有 29 种。我省的常规筛查病种目前 为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增 生症以及半乳糖血症，这些病总的发病率约为 1：1500，这就是 说，如不进行筛查，我省每年将有近 500 例此类疾病导致的残障 儿童出现。
四问：新生儿疾病筛查如何进行？
答：当婴儿出生满 72 小时，并充分哺乳，在其足跟侧缘采集 3 个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可 疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确 诊.就立即进行治疗。要求每个血斑的直径>8mm，否则会出现假 阴性，为此希望家长理解和支持。
五问：治疗早晚将决定疾病预后吗？
答：治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙
酮尿症在出生 1 个月内得到有效治疗，其智能发育很少受到影 响，在 1 岁后开始治疗，其智商往往在 60 以下，处于重度或极重 度智力损害状态。半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症早期治
疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。
六问：父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？
答：父母应该认真了解新生儿疾...
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